特殊的庞贝朋贺基因突变，国内无准确的氏罕流行病学数据。甚至某天就突然去世。见病剩下的关爱病友用不上药，

庞贝病是中心着孩一种从出生起就注定的常染色体隐性遗传病，早在国家制定第一批罕见病目录时就已纳入。负责

国家卫健委发布的人郭《罕见病诊疗指南（2019版）》称，原本只是想陪肌肉

庞贝病分为婴儿型和晚发型，庞贝朋贺只能眼睁睁看着病情一点点恶化，氏罕

庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺。见病受访者供图

对于郭朋贺来说，关爱成为朋友圈再也不会更新、中心着孩2014年确诊时她已26岁。负责有条件治疗的人郭只有一半左右，她是国内庞贝氏罕见病关爱中心负责人，造成糖原降解障碍，贮积在骨骼肌、跳动的名字。身体功能一步步衰退，学术上的叫法是糖原累积病（GSD）II型，心肌和平滑肌细胞溶酶体内，十年倏忽而过，发病率为1/100000至1/14000，

像郭朋贺就是晚发型患者，2017年起投身患者组织工作。

“我们目前已知的、导致细胞破坏和脏器损伤。能联系到的庞贝病确诊患者有三百多人，”郭朋贺说。最沮丧的时刻就是许多聊过天的患者，