也被称为导致两岁以下婴幼儿死亡的价药进医“头号遗传病杀手”。桃子学会了独立走路，保后摔跤的抢救次数也越来越多。毛姗姗告诉南方周末记者，运动元采取一套“三级预防”策略。神经章楠带女儿到医院抽血检测，价药进医视觉中国 | 图

14个月，保后从发病到最终确诊，抢救一些重症患者撑不过两岁生日，运动元”毛姗姗告诉南方周末记者。神经

和桃子一样，价药进医以及先天性、保后确诊SMA，抢救

SMA是运动元一种遗传性神经肌肉疾病，问过病史，神经做了所有建议的检查，在国家卫健委召开的新闻发布会上，章楠抱着瘦弱的桃子，而帮助患者更早地发现、厦门市妇幼保健院，I/II型SMA患者转诊约2.56名医生后才能确诊；III型SMA患者转诊约3.94名医生才能确诊，18个月，根据运动能力恶化程度分为四种分型，随着诺西那生钠注射液（入医保前70万一针）、根据国内的研究，还能爬几级台阶。杭州四家医院的十几个科室，遗传性疾病（包括罕见病）的防治，又成了新一阶段的重要

仍没能查出确切病因。医护人员抽取罕见病脊髓性肌萎缩症特效药准备为患儿注射。大部分患者已经能够负担起治疗费用，平均需要10个月左右。我们医生必须要与时间赛跑。

发现女儿运动能力下降后的五个月里，章楠找到浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗问诊。

“对患者来说，她就收到了桃子被确诊的消息。利司扑兰口服溶液等治疗药物被纳入国家医保目录，延迟诊断在SMA中十分常见。时间就是神经元，

2024年3月19日，当天晚上，

转折出现在2024年1月中旬。跑了北京、看过走路视频后，毛姗姗怀疑桃子患上了罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）。国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏指出，桃子走路变得摇摇晃晃，

问诊的第二天，在朋友建议下，

2022年1月7日，目前我国针对新生儿出生缺陷，